ПГД: что это такое?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это методика выявления генетических отклонений у эмбриона еще до того, как он будет трансплантирован в полость матки. Такое исследование дает возможность предупреждения передачи будущему малышу некоторых наследственных недугов, а также невынашивания беременности.





Кому показана процедура ПГД?



Проводится ПГД не только при ЭКО парам с бесплодием, но и когда такого диагноза нет. Эффективность данной процедуры доказана при невынашивании беременности или наличии генетических нарушений у пары. Потому в таких случаях специалисты рекомендуют проведение предимплантационной генетической диагностики, в ходе которой для транспортировки в полость матки отбираются исключительно здоровые эмбрионы.

Процедура ПГД показана:
• пациенткам после 35 лет;
• парам, у которых тест на беременность после ЭКО не показал желаемого результата;
• женщинам, страдающим невынашиванием беременности;
• если у пары возможны генетические патологии.

Как происходит процедура ПГД?



На третьи сутки после оплодотворения у каждого эмбриона (состоящего на то время из 6-8 клеток) выделяют при помощи специальных микроманипуляторов несколько клеток для анализа содержащихся в них хромосом на наличие или отсутствие некоторых аномалий. ЭКО с ПГД не наносит вред эмбриону, и после извлечения клеток он развивается далее. Сегодня существует несколько методик, используемых при проведении предимплантационной генетической диагностики, - это PCR-анализ (полимеразная цепная реакция), FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация insitu) или CGH-анализ (сравнительная геномная гибридизация). Метод подбирается врачом-генетиком в каждом случае индивидуально.

Смысл ПГД



Предимплантационная генетическая диагностика – на сегодня единственный способ, позволяющий определить хромосомные патологии у эмбрионов. Она дает возможность не только предотвратить появления на свет ребенка с хромосомными недугами, но и повышает эффективность результатов ЭКО, снижает риск невынашивания беременности. Кроме того, благодаря методике можно определять пол будущего малыша.

ПГД: преимущества и недостатки



Диагностику проводят на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не успели взять на себя какие-либо функции в новом организме, а потому безопасно могут замещаться другими при делении. При биопсии нет угрозы возникновения пороков у малыша, а риск случайного повреждения равен 1%. Переносятся в полость матки с большой долей вероятности исключительно здоровые эмбрионы, потому в дальнейшем отпадает вопрос о необходимости прерывания беременности из-за генетических отклонений.

Но все же ПГД не только не дает гарантий имплантации, а также причиняет снижение вероятности положительных результатов после ЭКО в сравнении с обычной программой. Согласно медицинским данным, стандартный протокол экстракорпорального оплодотворения становится успешным в 36-40% случаев, тогда как ЭКО с ПГД — в 25-29%.

Помимо всего прочего, ПГД — весьма дорогостоящая процедура, со сложной работой специалистов, при которой применяются дорогостоящие материалы и аппаратура. В среднем цена на нее стартует в наше время от 100 тысяч рублей. Естественно, потраченную сумму не сопоставить со стоимостью терапии и реабилитации малышей, которые родились с тяжелыми заболеваниями.

Главный недостаток ПГД заключается в том, что данная методика, как и многие другие, не может дать 100% гарантии, а всего лишь 95-97%. Уровень риска беременности плодом с генетическими отклонениями определяется для каждой пары в индивидуальном порядке и обсуждается на консультации у генетика.

К тому же, в некоторых случаях метод может давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. То есть может диагностироваться аномалия у здорового эмбриона, а у больного — ее отсутствие. Потому на раннем сроке беременности после ЭКО даже с проведением ПГД рекомендовано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.